Distúrbios do tecido colágeno: Marfan, Ehlers-Danlos e esclerodermia

Colágeno está na carne e tecidos conjuntivos. >200 distúrbios podem afetar tecido conjuntivo (NIH). Causas: infecção, lesão, genética; alguns sem causa conhecida.

Síndrome de Marfan

Genética do colágeno/tecido conjuntivo. Afeta coração, olhos, ossos, pulmões, medula (NHLBI). Sinais: estatura alta/magra, membros longos, articulações flexíveis, escoliose, esterno anormal, dentes apinhados, pés chatos. Complicações graves (algumas fatais): aorta enfraquece/estica (aneurisma); dissecção/ruptura = fatal.

Síndrome de Ehlers-Danlos

Grupo de distúrbios hereditários do colágeno. Causa: colágeno defeituoso. Características: hipermobilidade articular, extensibilidade cutânea, fragilidade tecidual. Pele: macia, frágil, hematomas fáceis, cicatrização excessiva/embotada, tumores carnudos em pontos sensíveis. Articulações: frouxas/instáveis, luxações frequentes, dor, doença articular degenerativa precoce. 6 tipos principais (EDNF), cada um com sinais próprios.

Esclerodermia

Mais comum em mulheres. Sistema imune estimula fibroblastos (células do tecido conjuntivo) a produzir colágeno em excesso. Colágeno forma faixa espessa que se acumula na pele/órgãos, prejudicando função. Afeta vasos sanguíneos e articulações. Sinais (MayoClinic): fenômeno de Raynaud (formigamento, dor, descoloração dedos), DRGE, alterações cutâneas (dedos/mãos inchados, pele brilhante, manchas espessas).