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Doença de Huntington Inicial: Manifestações Motoras, Cognitivas e Psiquiátricas

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por expansão de repetição CAG no gene HTT. Os sintomas iniciais – frequentemente emergindo nos 30s–40s – abrangem três domínios:

Sintomas Motores

• Coreia (movimentos involuntários, semelhantes a dança)
• Coordenação, equilíbrio, marcha prejudicados
• Disartria (fala arrastada), disfagia
• Rigidez muscular, bradicinesia (especialmente na variante juvenil/Westphal)
• Inquietação, agitação

Sintomas Cognitivos

• Déficits de atenção e concentração
• Prejuízo de memória de trabalho e recordação
• Disfunção executiva: mau julgamento, impulsividade, dificuldade de planejamento
• Perseveração, inflexibilidade mental

Sintomas Psiquiátricos

• Depressão (mais comum, pode preceder sinais motores por anos)
• Ansiedade, irritabilidade, agressão
• Recursos psicóticos: alucinações, delírios (menos comuns)
• Retirada social, apatia

Outras Características Comuns

• Perda de peso apesar de ingestão adequada (hipermetabolismo)
• Fadiga, fragmentação do sono
• Autonômico: polidipsia, poliúria, constipação, dor

Filosofia de Manejo

Não existe terapia modificadora da doença ainda. Cuidados multidisciplinares – neurologia, psiquiatria, genética, PT/OT/FA, nutrição, serviço social – otimizam a qualidade de vida. Aconselhamento genético é essencial para membros da família em risco.