Como Tratar a Ataxia de Friedreich

Visão Geral

Ataxia de Friedreich: distúrbio genético ataca células nervosas. Hereditário; afeta coração, alguns ossos, pâncreas (insulina). Sem cura, mas sintomas tratáveis. Doença degenerativa. Início: 18 meses a 30 anos. Progressão: 15-20 anos após início → cadeira de rodas, incapacidade total. Morte precoce na vida adulta por problemas cardíacos.

Passos para Diagnóstico e Tratamento

1. Consulta médica se suspeita. Sintomas em 4 categorias:
   • Neuromusculares: Desajeitamento, dificuldade andar/mover braços, paralisia pernas, perda sensibilidade membros.
   • Neurológicos: Dificuldade fala, visão, audição.
   • Ósseos: Deformidades coluna/pés.
   • Cardíacos: Falta ar, taquicardia, dor torácica, sinais insuficiência cardíaca.
2. Exames apropriados: Condução nervosa (dano neural), eletroneuromiografia (dano muscular), eletro/ecocardiograma (anomalias cardíacas, espessura miocárdio), glicemia, ritmos cardíacos.
3. Fisioterapia e terapia ocupacional: Funcionar melhor apesar de sistemas afetados. Controlar/convivência com tremores, dificuldade membros, paralisia pernas.
4. Órteses ou cirurgia para deformidades ósseas: Escoliose severa → cirurgia precoce (prevenção cardiopatia). Outras: órteses. Consideração especial se curvatura restringe respiração.
5. Medicação para cardiopatia e diabetes: Betabloqueadores (coração), insulina (diabetes). Antioxidantes tentam retardar progressão.