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A ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica) é Genética?

ELA (doença de Lou Gehrig) afeta neurônios motores na medula e cérebro. Neurônios motores deterioram-se progressivamente, levando à morte (Associação ELA).

Hereditariedade

• Apenas ~10% dos casos são familiares/hereditários (Associação ELA). 90% sem histórico familiar.

Herança em Casos Familiares

• Filhos de pacientes com ELA familiar: ~50% de chance de ter a condição (Associação ELA).

Teste Genético

• Disponível, mas limitado a casos familiares (Associação ELA). Cromossomo 21 testado para gene SOD1 (superóxido dismutase), presente em ~20% da ELA familiar.

Procedimento do Teste

• Amostra de sangue enviada a laboratório; DNA extraído e analisado para SOD1. Leva 2-3 meses.

Teste Pré-Sintomático

• Disponível após identificação de SOD1 em familiar. Impacto emocional intenso: envolve família e futuro médico (Associação ELA).