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O que é Resposta de Sobressalto Exagerada (Hiperexplexia)

Todos têm uma resposta quando assustados. Pessoas pulam com ruídos altos ou movimentos súbitos. Isso é uma resposta de sobressalto. Reagir fortemente a estímulos normais que a maioria não acharia assustadores, ou reagir especialmente forte a estímulos assustadores, é conhecido como resposta de sobressalto exagerada ou hiperexplexia (literalmente, "surpresa exagerada").

Identificação

A hiperexplexia é geralmente causada por um distúrbio genético e diagnosticada mais frequentemente na primeira infância. Bebês demonstram resposta de sobressalto anormalmente forte, fazendo com que fechem os olhos e estendam os membros. Ficam incapazes de se mover enquanto isso ocorre. Também exibem rigidez corporal enquanto acordados. A rigidez piora quando o bebê é segurado ou tocado e desaparece durante o sono.

Histórico

A hiperexplexia foi oficialmente reconhecida em 1962. Dois médicos notaram os sinais clássicos em vários bebês, incluindo rigidez, reflexos fortes do tronco encefálico e resposta de sobressalto exagerada. Desde então, cientistas descobriram o gene mutado que causa o distúrbio hereditário. Avanços em testes genéticos e tratamentos ajudam a diagnosticar e tratar esta condição.

Considerações

Bebês com hiperexplexia estão em risco de complicações: malformações de quadril, hérnias e até síndrome de morte súbita infantil (SMSI) foram ligadas à hiperexplexia. Felizmente, pode ser diagnosticada logo após o nascimento, permitindo tratamento rápido e precoce, o que pode prevenir complicações e identificar problemas à medida que surgem. No caso da hiperexplexia, o tratamento é usado para mitigar sintomas porque a causa raiz não pode ser tratada ou curada.

Causa

A hiperexplexia em bebês resulta de uma mutação genética que impede o funcionamento adequado dos receptores de glicina. Como os receptores são insensíveis à glicina, a inibição espinhal diminui, resultando em resposta de sobressalto exagerada. Embora esta resposta se torne mais branda com o tempo, não há cura para a mutação genética.

Equívocos

Distúrbios com resposta de sobressalto exagerada frequentemente são diagnosticados erroneamente. Bebês com hiperexplexia foram por muito tempo diagnosticados com epilepsia e outros transtornos de crises devido à rigidez e forte imobilização ao exibir resposta de sobressalto.

Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT)

Raramente, uma resposta de sobressalto exagerada pode ser adquirida mais tarde na vida. Visto mais frequentemente no TEPT. A causa é diferente da hiperexplexia: psicológica, não neurológica ou genética. Em vez de resposta física incontrolável a estímulos, pacientes com TEPT podem experimentar forte sobressalto em situações inadequadas que despertam memórias de trauma. Há tratamento para esta condição, e, ao contrário da hiperexplexia, pacientes com TEPT podem eventualmente se livrar da resposta exagerada.

Outras Condições

Muitas outras condições neurológicas e psicológicas, incluindo síndrome de Tourette e "Doença da Vaca Louca", às vezes apresentam resposta de sobressalto exagerada como sintoma. Psiquiatras podem ter dificuldade em diagnosticar porque a resposta exagerada não é indicativa de nenhuma condição psicológica específica. Precisam avaliar a condição do paciente como um todo, não focando em poucos sintomas.