Herança da Hemofilia: Riscos para Filhos e Filhas de Homens Afetados e Mulheres Portadoras

A hemofilia A/B são distúrbios recessivos ligados ao X. Os padrões de herança diferem de acordo com o status dos pais:

Pai com Hemofilia (Homem Afetado)

• Todas as filhas recebem seu cromossomo X afetado → portadoras obrigatórias.
• Todos os filhos recebem seu cromossomo Y → não afetados (a menos que a mãe seja portadora).

Mãe Portadora

• Cada gravidez: 50% de chance de passar o X afetado.
• Filhos: 50% de chance de hemofilia.
• Filhas: 50% de chance de serem portadoras.

Portadora Feminina × Homem Afetado

• Todos os filhos: O pai dá Y; a mãe dá X afetado 50% → 50% afetados.
• Todas as filhas: O pai dá X afetado; a mãe dá X afetado 50% → 50% afetadas (homozigotas), 50% portadoras. Mulheres homozigotas são raras, mas podem ter sintomas graves.

Redução de Risco

• Aconselhamento Genético: Pré-concepcional ou pré-natal.
• Diagnóstico Pré-natal: CVS (10–13 semanas), amniocentese (15–20 semanas) para mutação familiar conhecida.
• Testagem Genética Pré-implantação (PGT-M): Com FIV, selecione embriões não afetados.

Mulheres portadoras podem ter sintomas de sangramento leve (níveis de fator 30–60%); ensaios de fator e testes genéticos confirmam o status.