O cabelo ruivo natural é o fenótipo capilar humano mais raro, ocorrendo em aproximadamente 1-2% da população global. Resulta de variantes de perda de função no gene MC1R (receptor melanocortina 1), desviando a melanogênese da eumelanina (castanho-preto) para a feomelanina (vermelho-amarelo). Este traço autossômico recessivo requer variantes patogênicas bialélicas para expressão completa; heterozigotos podem ter reflexos ruivos ou pele clara/sardas.
Maior prevalência: Escócia (~13%), Irlanda (~10%), País de Gales (~10%), com frequências notáveis na Europa Setentrional. Cabelo ruivo também ocorre em populações isoladas na Ásia Central (uigures), Médio Oriente (berberes, algumas populações judaicas), e entre o povo udmurto da Rússia. Fenótipos associados: tipo de pele Fitzpatrick I-II, sardas, sensibilidade UV, limiares de dor alterados (MC1R modula sinalização κ-opioide), e risco aumentado de melanoma.