Albinismo: Base Genética, Padrões de Herança e Características Clínicas

Albinismo é um grupo de distúrbios herdados com síntese de melanina reduzida ou ausente.

Genética

• OCA1 (TYR): Defeito de tirosinase → sem melanina (1A) ou reduzida (1B).
• OCA2 (OCA2): Defeito da proteína P → fenótipo variável; mais comum em africanos.
• OCA3 (TYRP1): Albinismo ruivo (africanos).
• OCA4 (SLC45A2): Comum em japoneses.
• Albinismo Ocular (OA1, GPR143): Ligado ao X; principalmente olhos.
• Sindrômico: Hermansky-Pudlak (sangramento, fibrose), Chediak-Higashi (imune).

Herança

• OCA: Autossômico recessivo (2 pais carreadores → 25% afetados).
• OA: Ligado ao X recessivo (homens afetados; mulheres carreadoras).

Características Clínicas

• Hipopigmentação da pele/cabelos/olhos (grau varia).
• Nistagmo, fotofobia, acuidade reduzida (hipoplasia da fóvea).
• Estrabismo, erros refrativos.
• Risco aumentado de câncer de pele (sem fotoproteção).

Manejo

• Proteção solar (roupas com UPF, protetor solar de amplo espectro FPS 30+).
• Auxílios de baixa visão, lentes coloridas.
• Dermatologia/ oftalmologia anual.
• Aconselhamento genético.

Expectativa de vida normal (não sindrômico). Qualidade de vida otimizada com apoio.