casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

Genótipo do Tipo Sanguíneo O: Por Que Deve Ser OO (ii) — Genética ABO Explicada

O sistema de grupos sanguíneos ABO é determinado por um único gene (ABO, cromossomo 9q34) com três alelos principais. Compreender por que o tipo O requer genótipo OO (ii) revela princípios fundamentais de codominância e recessividade.

Os Três Alelos Principais

• Iᴬ (ou Iᴬ): Codifica glicosiltransferase que adiciona N-acetilgalactosamina → antígeno A
• Iᴮ (ou Iᴮ): Codifica glicosiltransferase que adiciona galactose → antígeno B
• i (ou O): Mutação de deslocamento de leitura → enzima não funcional → nenhum antígeno adicionado (antígeno H permanece)

Relações de Dominância

• Iᴬ e Iᴮ são codominantes → ambos expressos em IᴬIᴮ (tipo AB)
• Iᴬ e Iᴮ são dominantes sobre i → Iᴬi = tipo A; Iᴮi = tipo B
• i é recessivo → apenas ii = tipo O (sem antígeno A ou B)

Tabela Genótipo-Fenótipo

Genótipo	Fenótipo (Tipo Sanguíneo)	Antígenos nos RBCs	Anticorpos no Plasma
IᴬIᴬ, Iᴬi	A	A	Anti-B
IᴮIᴮ, Iᴮi	B	B	Anti-A
IᴬIᴮ	AB	A + B	Nenhum
ii	O	Nem A nem B (apenas H)	Anti-A + Anti-B

Por Que o Tipo O Deve Ser ii

Se um indivíduo tipo O tivesse qualquer alelo Iᴬ ou Iᴮ, esse alelo produziria seu respectivo antígeno (A ou B), e o fenótipo seria A, B ou AB — não O. O fenótipo O requer a ausência de transferases funcionais A e B, o que ocorre apenas com dois alelos não funcionais (ii).

Complexidade Adicional

• Subgrupos: A₁, A₂, A₃, Aₓ, B₃, etc. — densidade de antígeno variável
• Cis-AB: Alelo raro codificando atividade A e B em um único cromossomo
• Fenótipo Bombaim (hh): Antígeno H ausente → nenhuma expressão A/B mesmo com alelos Iᴬ/Iᴮ; tipa como O, mas é geneticamente distinto
• Subgrupos fracos: Aₑₗ, Bₑₗ — antígeno mínimo; tipagem sorológica errada como O

Para tipagem ABO padrão e fins de transfusão: Tipo O = genótipo ii (OO). Esta homozigose recessiva torna o tipo O o "doador universal de hemácias" (sem antígenos A/B para reagir com anti-A/anti-B do receptor) mas "receptor universal de plasma" (possui tanto anti-A quanto anti-B).