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Doenças Genéticas da Boca: Amelogênese, Cornelia de Lange, Cayler, Crouzon, Dentinogênese, Treacher Collins, Kniest

Distúrbios genéticos são causados por malformações no material genético que define características físicas. Pesquisadores identificaram ~4.000 distúrbios, tipicamente raros. Vários causam deformidades orais.

Amelogênese Imperfeita

Dentes crescem sem esmalte propriamente formado, aparência amarelada. Sem esmalte protetor, dentes são maleáveis e facilmente danificados. Ocorre quando pelo menos um pai tem a doença. Dentistas tratam cobrindo dentes com coroas artificiais.

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Ocorre em 1 a 10.000 nascimentos (Fundação CDLS-USA). Pacientes têm lábios voltados para baixo (semelhante a franzir) e frequentemente fenda palatina (sulco no céu da boca). Também causa: cabeça pequena, nariz arrebitado, pilosidade excessiva, defeitos cardíacos, deficiência mental moderada a severa.

Síndrome de Cayler

Causa malformações ou ausência completa dos músculos que movem lábios, dificultando beijar ou projetar lábios. Pode resultar em maxila anormalmente pequena. Também causa defeitos cardíacos e possibilidade de deficiência mental.

Síndrome de Crouzon

Afecta ~16 em 1.000.000 recém-nascidos (Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA). Causa deformidades no maxilar superior, malformações dentárias e fendas palatinas. Outros sinais: olhos salientes não apontando na mesma direção, problemas auditivos.

Dentinogênese Imperfeita (DI)

Semelhante à amelogênese: dentes amarelados, fracos. Pacientes com DI mais propensos a perda dentária. Frequentemente acompanhada de perda auditiva. Afeta ~1 em 6.000 a 8.000 pessoas (Biblioteca Nacional de Medicina).

Síndrome de Treacher Collins

Ocorre em 1 a 50.000 pessoas (Biblioteca Nacional de Medicina). Causa subdesenvolvimento dos ossos da face. Resultado: maxila inferior muito pequena, pode causar fenda palatina. Pacientes às vezes nascem sem orelhas externas, com perda auditiva e/ou entalhes nas pálpebras causando visão anormal.

Displasia de Kniest

Causa baixa estatura/nanismo e problemas graves nas articulações, frequentemente artrite dolorosa. Frequentemente causa fenda labiopalatina. Perda visual e auditiva comuns. Número de casos desconhecido, doença muito rara (Biblioteca Nacional de Medicina).