O uso de ressonância magnética (RM) é a maneira mais fácil de diagnosticar doença da substância branca. Uma das formas mais comuns é a esclerose múltipla (EM). A idade média de início da EM é 20 anos para mulheres e 30 anos para homens.
Os sintomas variam dependendo da causa e localização. Na EM, um dos sintomas mais prevalentes é distúrbio visual. A destruição da mielina causa interrupção da mensagem visual.
Pode haver leve redução de força ou fraqueza sutil nas mãos e pernas. Às vezes a doença causa dificuldade de concentração. Falta de coordenação também pode ocorrer. Se a doença da substância branca vem de LEMP causada por AIDS, estas mudanças sutis são frequentemente vistas como resultado de fadiga ou medicação.
Pessoas com doença da substância branca mostram mudanças na fala, particularmente conforme a doença progride. Também podem ter dores de cabeça e convulsões se há dano em áreas específicas.
Encefalomielite causa doença da substância branca. Pacientes mostram exaustão persistente, sintomas piorados com exercício. Pode haver contrações musculares, interferência na visão, dormência, má circulação e sensibilidades aumentadas a luz, químicos e alimentos. Não é incomum ter dores de cabeça e sintomas gripais.
Danos à substância branca podem causar dificuldade em escolher palavras, falar, orientar-se no ambiente e lembrar coisas. Concentração frequentemente afetada, assim como padrões de sono e humor.
Normalmente, pacientes com leucodistrofia mostram declínio na capacidade de funcionar mental e fisicamente. Audição afetada, comportamento muda, mas o sintoma mais marcante é mudança muito gradual em ambos aspectos. Quando detectada em fases iniciais, há frequentemente formas de tratar a condição.