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Hemocromatose: O Transtorno de Sobrecarga de Ferro

Hemocromatose é um distúrbio hereditário de regulação do ferro causando absorção intestinal excessiva de ferro. Ao longo de décadas, depósitos de ferro danificam fígado, coração, pâncreas, articulações e glândulas endócrinas.

Genética

• HFE C282Y homozigose = tipo 1 clássico (80–90% dos casos em ancestralidade do Norte da Europa).
• Heterozigotos compostos (C282Y/H63D) = risco mais leve.
• Tipos não-HFE (TFR2, HAMP, HJV, SLC40A1) = mais raros, frequentemente início mais precoce.

Manifestações Clínicas

• Fígado: Fibrose → cirrose → HCC (carcinoma hepatocelular).
• Coração: Cardiomiopatia dilatada, arritmias, insuficiência cardíaca.
• Pâncreas: Diabetes mellitus ("diabetes bronze").
• Articulações: Condrocalcinose (pseudogota), artrite MCP/PIP.
• Endócrino: Hipogonadismo hipogonadotrófico, disfunção tireoidiana.
• Pele: Hiperpigmentação bronze/cinza.

Diagnóstico

• Saturação de transferrina elevada (>45%) + ferritina (>300 ng/mL homens, >200 mulheres).
• Genotipagem HFE confirma.
• Biópsia hepática ou MRI (FerriScan) para estadiamento de fibrose se ferritina >1000 ou LFTs elevadas.

Tratamento: Flebotomia

• Remoção semanal de 500 mL até ferritina 50–100 ng/mL (indução).
Manutenção: a cada 2–4 meses vitalícia.
• Quelante (deferasirox) se flebotomia contraindicada (anemia, acesso ruim).

Diagnóstico e tratamento precoces previnem todas as complicações.** Rastreamento familiar é crítico — parentes de primeiro grau têm 25% de chance de homozigose.