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Teste Pré-Natal para Retinite Pigmentosa: Opções, Benefícios, Riscos e Tomada de Decisão

Retinite pigmentosa (RP) é um grupo geneticamente heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias. O teste pré-natal está disponível quando uma variante patogênica familiar é conhecida.

Métodos de Teste

• Biópsia de vilosidades coriónicas (CVS): 10–13 semanas; biópsia placentária transcervical/transabdominal. Detecta variante conhecida via sequenciamento alvo/PCR.
• Amniocentese: ≥15 semanas; células fetais do líquido amniótico cultivadas ou extração direta de DNA. Mesma análise molecular.
• Teste genético pré-implantação (PGT-M): Embriões de FIV biópsiados no estágio de blastocisto; apenas embriões não afetados transferidos.

Pré-requisitos

• Diagnóstico molecular em membro familiar afetado (identificar gene/variante causadora).
• Aconselhamento genético para discutir herança (autossômico recessivo, dominante, ligado ao X), penetrância, variabilidade.

Benefícios

• Diagnóstico precoce → preparação para deficiência visual, serviços de intervenção precoce.
• Autonomia reprodutiva: continuar gravidez, preparar para adoção, ou considerar interrupção (decisão pessoal).
• Preparação psicológica para pais e família estendida.

Riscos e Limitações

• Perda relacionada ao procedimento: CVS ~0,5–1%, amnio ~0,1–0,3%.
• Falsos negativos: mosaicismo, segunda variante não detectada (heterozigose composta), não penetrância.
• Falsos positivos: contaminação, contaminação por células maternas (raro com métodos modernos).
• Variantes de significado incerto (VUS) complicam aconselhamento.
• Angústia emocional, conflito decisório.

Quando NÃO Oferecer

Nenhuma variante familiar conhecida → teste não informativo (RP envolve >80 genes; painel de teste em feto sem variante conhecida tem baixo rendimento e alta taxa de VUS).

Estrutura de Decisão

Tomada de decisão compartilhada com conselheiro genético, oftalmologista, obstetra. Respeite valores familiares, crenças culturais/religiosas e objetivos reprodutivos.