Policitemia vera: sintomi, cause, diagnosi e gestione
Policitemia Vera (PV) è una rara, cronica neoplasia mieloproliferativa (tumore del sangue) caratterizzata da sovrapproduzione di globuli rossi, bianchi e piastrine dovuta a mutazione clonale cellula staminale ematopoietica.
Causa e fattori di rischio
- Mutazione JAK2 V617F in >95% casi; mutazioni esone 12 nella maggior parte degli altri.
- Mutazione somatica acquisita – non ereditaria.
- Età media diagnosi: 60–65; leggermente più comune negli uomini.
Sintomi comuni
Molti pazienti asintomatici alla diagnosi (ritrovamento incidentale). Quando presenti, i sintomi derivano da iperviscosità, rischio trombotico, rilascio citochine:
- Affaticamento, debolezza, cefalea, vertigini
- Prurito (soprattutto dopo doccia calda) – classico
- Eritromelalgia (dolore bruciante, arrossamento mani/piedi)
- Disturbi visivi, acufeni
- Splenomegalia (sazietà precoce, pienezza quadrante superiore sinistro)
- Sanguinamento (epistassi, gengive) o eventi trombotici
Complicanze
- Trombosi arteriosa/venosa (ictus, IM, TVP, EP, Budd-Chiari)
- Emorragia (dovuta a sindrome von Willebrand acquisita)
- Progressione a mielofibrosi o leucemia acuta (~5–10% a 20 anni)
- Malattia ulcerosa peptica (istamina aumentata da basofilia)
- Gotta (iperuricemia da alto turnover cellulare)
Diagnosi
Per criteri OMS 2016 (maggiori + minori):
- Emoglobina >16,5 g/dL (uomini) / >16,0 g/dL (donne) o Hct >49% (uomini) / >48% (donne) o massa globuli rossi aumentata.
- Biopsia midollo: ipercellularità con proliferazione trilineare.
- Mutazione JAK2.
- Livello eritropoietina sierica sottounormale.
Gestione
Obiettivo: Ridurre rischio trombotico, controllare sintomi, prevenire progressione.
- Fleboclisi: Target Hct <45% (uomini) / <42% (donne). Prima linea per pazienti basso rischio.
- Aspirina basso dosaggio (81–100 mg/giorno): Salvo controindicazioni; riduce rischio trombotico.
- Terapia citoriduttiva (alto rischio: età >60 o trombosi pregressa): Idrossiurea (prima linea), interferone-alfa (giovani/gravidanza), ruxolitinib (resistente/intollerante idrossiurea), anagrelide (trombocitosi isolata).
- Prurito: Antistaminici, SSRI, fototerapia, ruxolitinib.
- Monitoraggio: Emocromo regolare, dimensioni milza, valutazione sintomi.
La PV richiede follow-up ematologico lifelong. Con gestione moderna, sopravvivenza mediana si avvicina a 20+ anni.