Discrasie endocrine: Disturbi squilibrio ormonale, diagnosi e gestione multidisciplinare

La discrasia endocrina si riferisce a disturbi della produzione, secrezione o azione ormonale risultanti in squilibrio sistemico. Questi disturbi colpiscono ipofisi, tiroide, surreni, pancreas, gonadi, paratiroidi — ciascuno con patofisiologia, diagnosi, gestione distinte.

Categorie maggiori discrasia endocrina

Disturbi tiroidei

• Ipertiroidismo: Morbo Graves (anticorpi TSI), nodulo tossico, tiroidite → tachicardia, perdita peso, intolleranza calore, tremore, ansia.
• Ipotiroidismo: Tiroidite Hashimoto (autoimmune), post-ablativo, carenza iodio → affaticamento, aumento peso, intolleranza freddo, stipsi, depressione.

Disturbi surrenali

• Sindrome Cushing: Eccesso cortisolo (ACTH-dipendente: adenoma ipofisi, ectopico; ACTH-indipendente: adenoma/carcinoma surrene) → obesità centrale, ipertensione, intolleranza glucosio, striature, ecchimosi, debolezza prossimale.
• Malattia Addison: Insufficienza surrenale primaria (autoimmune, TB, emorragia) → affaticamento, ipotensione, iperpigmentazione, desiderio sale, ipoglicemia. Crisi surrenalica = emergenza medica.

Pancreas: Diabete Mellito

• Tipo 1: Deficit insulinico assoluto (distruzione autoimmune β-cellule).
• Tipo 2: Resistenza insulina + deficit relativo.
• Entrambi → iperglicemia → complicanze microvascolari (retinopatia, nefropatia, neuropatia) e macrovascolari (CAD, ictus, PAD).

Disturbi ipofisari

• Adenomi: Prolattinoma (galattorrea, ipogonadismo), acromegalia (eccesso GH), Cushing disease (eccesso ACTH).
• Ipopituitarismo: Sindrome Sheehan (necrosi ipofisi post-partum), trauma, radiazioni.

Disturbi gonadici

• PCOS (iperandrogenismo, disfunzione ovulatoria, ovaie policistiche)
• Ipogonadismo (primario: fallimento testicolare/ovarico; secondario: ipofisi/ipotalamo)
• Insufficienza ovarica precoce (<40 anni)

Disturbi paratiroidi

• Iperparatiroidismo primario: "Calcoli, ossa, gemiti, lamenti" (nefrolitiasi, osteoporosi, dolore addominale, psichiatrico).
• Ipoparatiroidismo: Ipocalcemia → tetania, convulsioni, prolungamento QT.

Approccio diagnostico

• Dosaggi ormonali: Livelli basali + test dinamici (stimolazione/soppressione: ACTH stim, soppressione desametasone, TRH, GnRH, tolleranza insulina).
• Imaging: RM ipofisi, TC surreni, US tiroide, scintigrafia (captazione tiroide, MIBG, DOTATATE).
• Test genetici: Sindromi MEN, MODY, neoplasie endocrine familiari.

Principi gestione

• Sostituzione ormonale: Levotiroxina, idrocortisone, insulina, steroidi sessuali, analogo PTH.
• Soppressione/ablazione: Farmaci antitiroidei (metimazolo), iodio radioattivo, chirurgia, analoghi somatostatina, ketoconazolo.
• Stile vita: Dieta, esercizio, gestione stress, igiene sonno.
• Follow-up multidisciplinare: Endocrinologia, oculistica (oftalmopatia tiroidea), cardiologia, nefrologia, medicina riproduttiva.

Linee guida e riconoscimento precoce

Linee guida Endocrine Society, ATA, ADA, AACE standardizzano cura. Riconoscimento precoce previene complicanze irreversibili (osteoporosi, malattie cardiovascolari, neuropatia, infertilità). Discrasie endocrine sono trattabili — diagnosi precisione abilita terapia mirata.