Sindrome di Budd-Chiari: Aspetto Fegato, Sintomi e Diagnosi

La Sindrome di Budd-Chiari (BCS) è ostruzione deflusso venoso epatico (vene epatiche ± VCI) causando congestione epatica, ischemia e ipertensione portale. È un'ostruzione vascolare, non una malattia epatica primitiva.

Aspetto Fegato (Imaging/Patologia)

• Acuta/Subacuta: Epatomegalia, tensione capsulare → dolore IPQ. Imaging mostra fegato ingrandito, enhancement eterogeneo (congestione centrilobulare), edema periportale, ascite, ipertrofia lobo caudato (drenaggio via vene cave).
Cronica:
• Rigenerazione nodulare: "Fegato a noce moscata" (congestione passiva cronica) → micronoduli mimano cirrosi.
• Ipertrofia lobo caudato: Compensatoria (drenaggio diretto VCI). Segno diagnostico chiave.
• Collaterali: Vene paravertebrali, azygos, emiazygos (bypass venoso).
• Atrofia (tardiva): Segmentale o fegato intero se occlusione prolungata senza collaterali.
• Doppler US: Flusso vene epatiche assente/inverso, stenosi/web VCI, ipertrofia caudato.
• TC/RM Venografia: Gold standard per estensione, collaterali, risparmio caudato.

Sintomi

• Acuta: Dolore IPQ improvviso severo, epatomegalia, ascite, nausea, vomito, oliguria, encefalopatia.
• Subacuta: Ascite progressiva, epatomegalia, dolore lieve, affaticamento.
• Cronica: Ascite refrattaria, sanguinamento varici, splenomegalia, segni cirrosi/insufficienza epatica.
• Fulminante: Necrosi massiva → insufficienza epatica acuta (alta mortalità).

Eziologia (Mnemonico: "MY BUDD")

• Mieloproliferative neoplasie (JAK2 V617F+) — causa #1 paesi occidentali.
• Yield (gravidanza, post-partum).
• Behçet.
• Ulcerosa colite.
• Drugs (COC, estrogeni, steroidi anabolizzanti).
• Deficienze (Proteina C/S, antitrombina III, Fattore V Leiden, mutazione protrombina).
• Infezioni (TB, schistosomiasi), web membranosi (Asia), trauma, tumori.

Diagnosi

1. Doppler US (prima linea).
2. TC/MR Venografia (conferma, pianificazione).
3. Biopsia fegato (se eziologia incerta, valuta fibrosi)—approccio transgiugulare più sicuro.
4. Workup trombofilia, JAK2, emocromo, test funzionalità epatica, coagulazione.

Trattamento

• Anticoagulazione (lifelong).
• Diuretici (ascite), paracentesi.
• TIPS (shunt) per casi refrattari.
• Angioplastica/stenting (web segmento breve).
• Trapianto fegato (stadio terminale, TIPS fallito).
• Trattare causa sottostante (MPN: citoriduzione).

Riconoscimento precoce ipertrofia caudato + occlusione vene epatiche = BCS fino a prova contraria.