Anemia Falciforme: Fisiopatologia, Complicanze e Gestione

La malattia falciforme (HbSS) resulta da una **mutazione β-globina (Glu6Val)** che causa polimerizzazione emoglobina S sotto deossigenazione.

Fisiopatologia

• GR si falciformano → rigide, adesive → vaso-occlusione, emolisi.
• Anemia cronica, reticolocitosi.

Complicanze Maggiori

• Crisi vaso-occlusive (dolore)
• Sindrome toracica acuta
• Ictus (manifesto/silente)
• Sequestrazione splenica, asplenia funzionale → rischio infezioni
• Necrosi papillare renale, priapismo, necrosi avascolare

Terapie Disease-Modifying

• Idrossiurea (↑ HbF)
• Voxelotor (↑ affinità Hb)
• Crizanlizumab (anti-P-selettina)
• Curative: Trapianto CSH allogenico, terapia genica (lentivirale β-globina)

Centri cura completi migliorano sopravvivenza (ora 50–60 anni in contesti ad alte risorse).