Citogenetica dei linfociti: analisi cromosomica per diagnosi e ricerca
La citogenetica dei linfociti esamina i cromosomi in linfociti T coltivati (un tipo di globulo bianco) dal sangue periferico.
Applicazioni cliniche
- Disturbi genetici costituzionali: Sindrome di Down (trisomia 21), Klinefelter (XXY), Turner (XO), ecc.
- Malignità ematologiche: Rilevamento traslocazioni (es. t(9;22) in LMC, t(15;17) in LAP) per diagnosi, prognosi e monitoraggio.
- Tumori solidi: Identificazione anomalie cromosomiche caratteristiche.
Usi nella ricerca
- Valutazione genotossicità di agenti ambientali (radiazioni, sostanze chimiche).
- Studio instabilità cromosomica in invecchiamento e malattie correlate all'età.
- Indagine meccanismi di riparazione del DNA.
Panoramica del processo
- Prelievo sangue → separazione linfociti.
- Coltura con mitogeno (PHA) per stimolare divisione.
- Arresto in metafase con colchicina.
- Trattamento ipotonico, fissaggio, deposizione su vetrini.
- Banding (G-banding standard) o FISH/array CGH per risoluzione superiore.
- Analisi cariotipo da citogenetista esperto.