Anemia falciforme: causa genetica, non una MST

L'anemia falciforme è un disordine ematologico ereditario autosomico recessivo, non una malattia sessualmente trasmissibile.

Genetica

• Mutazione nel gene HBB (cromosoma 11) causa sostituzione valina per acido glutammico in posizione 6 catena β-globina (HbS).
• Eredità: entrambi i genitori devono portare tratto falciforme (HbAS) o uno ha tratto e l'altro emoglobinopatia come talassemia.
• Ogni gravidanza: 25% figlio affetto (HbSS), 50% portatore (HbAS), 25% non affetto (HbAA).

Patofisiologia

• HbS polimerizza quando deossigenata, formando globuli rossi a falce.
• Vaso-occlusione porta a ischemia, crisi dolorose, danno d'organo.
• Emolisi causa anemia, ittero, calcoli biliari, ipertensione polmonare.

Perché non è una MST

• Trasmissione è verticale (genitore-figlio via gameti), non per contatto sessuale.
• Nessun agente infettivo coinvolto; non si acquisisce tramite rapporti.
• Portatori (tratto) sono asintomatici e non sono "infetti".

Screening e prevenzione

• Screening neonatale universale in tutti gli stati USA.
• Test portatore preconcezionale per popolazioni a rischio (ascendenza africana, mediterranea, mediorientale, indiana).
• Diagnosi prenatale (villocentesi, amniocentesi).
• Test genetico preimpianto con FIVET.

La malattia falciforme richiede cura multidisciplinare lifelong (ematologia, gestione dolore, trasfusioni, idrossiurea, voxelotor, crizanlizumab, opzioni curative come trapianto o gene therapy).