Sindrome tumorali ereditarie: rischi genetici, esempi e test

Il 5–10% dei tumori è ereditario – causato da mutazioni germline in geni che predispongono al cancro. L'ereditarietà non garantisce il cancro; la penetranza varia con stile di vita, ambiente e geni modificatori.

Sindromi Principali

• HBOC (BRCA1/2): seno, ovaio, prostata, pancreas.
• Sindrome di Lynch (geni MMR): colon-retto, endometrio, stomaco, ovaio.
• Li-Fraumeni (TP53): sarcomi, seno, cervello, surrenale.
• FAP (APC): poliposi colon-rettale, duodenale, tiroide.
• Retinoblastoma (RB1): tumore oculare pediatrico.
• Altre: PALB2, CHEK2, ATM, CDKN2A, ecc.

Azione

Storia familiare suggestiva? Richiedere consulenza genetica. Il test guida screening personalizzato (più precoce/frequente), chirurgia riduttiva del rischio, chemio-prevenzione e test a cascata per familiari.