Neuroblastoma: cause, sintomi e fattori di rischio

Definizione

Neuroblastoma: tumore da tessuto nervoso (collo, torace, addome, pelvi). Sede primitiva più frequente: ghiandole surrenali. Se non surrenale: addome e torace. Secondo tumore pediatrico più comune. >90% casi in <5 anni. Causa esatta ignota.

Basi biologiche

Mutazione → crescita incontrollata → massa primitiva → metastasi. Origina da neuroblasti (cellule nervose immature fetali). Normalmente maturano in cellule surrenali alla nascita. Se persistono immaturi → tumore (neuroblastoma).

Genetica

• Maggioranza non ereditaria (solo 1% componente genetico).
• Studio 2009 (Maris/Yu): "copy number variation" (DNA non replicato correttamente) → raddoppia rischio.
• Studio UC 1997: sovraespressione gene MYCN → neuroblastoma in topi. Livelli alti MYCN in 1/3 surrenali umani → studio ruolo causale.
• 2008 (Children's Cancer Research Institute, Austria): alti MYCN → prognosi peggiore.

Fattori parentali

Età precoce → fattori concepimento/gestazione ipotizzati: occupazione genitori (chimici), fumo, alcol, farmaci gravidanza, infezioni. Nessuna conferma attuale.

Fattori ambientali

• 1978: pesticida clordano → rischio ↑. Uso vietato 1988 → rilevanza storica.
• Epidemiology 2001: 390 bambini neuroblastoma vs 460 controlli. Pesticidi domestici → rischio +60%.

Esiti

• <1 anno: 90% esito eccellente.
• Maggioranza diagnosi >2 anni → stadio aggressivo.
• Trattamento alto rischio: chemio, radio, trapianto staminali.
• Fatale in ~2/3 casi.
• Ricerca continua su cause e nuove terapie.