Sindrome mielodisplastica (MDS): cause, sintomi e rischi
Definizione
MDS = gruppo di tumori sangue/midollo. Leukemia & Lymphoma Society: ~11.000 casi/anno USA (media 50.484 casi 2001-2005). Pazienti tipici: maschi >70 anni. Sottotipi a rischio variabile.
Patogenesi
- MDS basso rischio: progressione lenta, cellule midollari relativamente normali. Effetto principale: anemia. Funzione cellulare largamente preservata.
- MDS alto rischio: cellule midollari non funzionano. Rilascio precoce di "blasti" (cellule immature). Normalmente blasti <5% midollo; in MDS >5%. Blasti non maturano → cytopenie (globuli rossi, bianchi, piastrine) → complicanze mediche.
MDS e leucemia
MDS può evolvere in leucemia mieloide acuta (AML). Se blasti ≥20% midollo → AML (leucemia pericolosa per la vita).
Cause
- Maggioranza: MDS primario, causa ignota.
- Secondario: da chemioterapia/radioterapia per altri tumori. Raro; solito difetto genetico ereditario che riduce tolleranza a trattamenti.
- Esposizione a benzene (sigarette, industria) → danno DNA → MDS.
Sintomi
- Spesso asintomatica.
- Se sintomatica: stanchezza/affaticamento, dispnea da sforzo.
- Sintomi aspecifici → diagnosi spesso incidentale (emocromo completo in check-up).
- Diagnosi certa: conta cellulare + esame microscopico midollo/sangue.
Trattamento
- Specialista: ematologo.
- Alto rischio: chemioterapia ad alte dosi + trapianto allogenico (donatore compatibile).
- Basso rischio: "watch and wait", niente terapia aggressiva.
- Gestione sintomi: trasfusioni, limitare esposizione infezioni.
- Farmaci orali per stimolare emopoiesi: deferasirox, eritropoietina, epoetina alfa.