Diagnosi Microcefalia: Misurazione Circonferenza Cranica e Oltre

Microcefalia = circonferenza cranica (CC) >2 deviazioni standard sotto media per età e sesso (o <3° percentile). Misurazione: circonferenza occipito-frontale massima (nastro sopra sopracciglia e orecchie, intorno prominenza occipitale).

Oltre il Numero: Valutazione Completa

• Forma testa: Disproporzionata (craniosinostosi) vs proporzionata (microcefalia primaria).
• Traiettoria crescita: Misurazioni seriali — attraversamento percentili verso basso più preoccupante di percentile basso stabile.
• Valutazione neurosviluppo: Tappe, tono, riflessi, comportamento.
• Imaging: Ecografia cranica (lattanti, fontanella aperta), MRI (struttura cervello, sviluppo corticale, mielinizzazione).
• Test genetici: Microarray cromosomico (CNV), esome sequencing (singoli geni: ASPM, WDR62, ecc.).
• Workup metabolico/infettivo: CMV, Zika, toxoplasmosi, rosolia, sifilide, disordini metabolici.

Classificazione

• Primaria (congenita): Genetica, presente alla nascita.
• Secondaria (acquisita): Insulto prenatale (infezione, ischemia, teratogeno, radiazioni).

Perché Diagnosi Precoce Importa

Abilita intervento precoce (fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale), counseling genetico per famiglia, e sorveglianza sindrome-specifica (crisi, endocrino, cardiaco).