Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM): Percorso Diagnostico

Le CCM (cavernomi) sono grappoli di capillari dilatati, pareti sottili in cervello/midollo. Diagnosi integra imaging e genetica.

Passi Diagnostici

1. Presentazione clinica: Crisi (50%), deficit focale, emorragia, cefalea, o incidentale.
2. RM (Gold Standard):
   • T2*/SWI (susceptibility-weighted): lesione "popcorn" con orlo emosiderinico.
   • T2/FLAIR: edema se emorragia recente.
   • T1: evoluzione segnale metaemoglobina.
3. Angio-RM/TC: Escludere AVM/aneurisma associati; CCM sono angiograficamente occulti.
4. TC: Rilevamento emorragia acuta; CCM calcificati.
5. Test genetici: Se CCM multiple, familiarità, o lesioni cutanee → test KRIT1 (CCM1), CCM2 (malcavernin), PDCD10 (CCM3). Autosomica dominante; 50% familiari.
6. Oftalmologia: Cavernomi retinici in ~5% (familiari).

Gestione

• Asintomatici: sorveglianza RM annuale × 2–3a, poi meno frequente.
• Crisi: AEDs; chirurgia se refrattaria + lesione accessibile.
• Emorragia: resezione chirurgica se accessibile, sintomatica, ricorrente.
• Consulenza genetica per famiglia.