Fibromi uterini vs Cancro ovarico: sintomi sovrapposti, diagnosi differenziale e percorsi terapeutici

Due patologie ginecologiche distinte per eziologia, prognosi e trattamento, ma con sintomatologia sovrapponibile che richiede diagnosi differenziale accurata. I fibromi (leiomiomi) sono benigni (≠ cancro); il carcinoma ovarico è maligno con eterogeneità istologica >30 sottotipi.

Fibromi uterini (Leiomiomi)

• Eziologia: clonali, ormono-dipendenti (estrogeni/progesterone), fattori genetici (MED12 mutazioni 70%), fattori crescita (IGF, TGF-β)
• Epidemiologia: 70-80% donne entro 50 aa; picco 30-40 aa; più frequenti/precoci/gravi in donne afro-discendenti
• Localizzazione: sottomucosi (cavità), intramurali (parete), sottosierosi (superficie), peduncolati
• Sintomi (solo 20-50% sintomatici):
  • Metrorragia/menorragia (sottomucosi) → anemia
  • Pressione pelvica, peso, ingombro
  • Dismenorrea, dispareunia
  • Sintomi compressivi: pollachiuria, ritenzione, stipsi, lombalgia
  • Infertilità/abortività ricorrente (sottomucosi >4-5 cm)
• Malignizzazione: leiomiosarcoma <0.1% (non da fibroma preesistente)

Carcinoma ovarico

• Eziologia: mutazioni somatiche (TP53 alto grado seroso), germinali (BRCA1/2 15-20%), HRD, età, nulliparità, endometriosi, obesità, HRT
• Epidemiologia: picco 55-65 aa (post-menopausa); 5° causa morte cancro donna
• Istologia: epiteliali 90% (seroso alto/basso grado, endometrioide, chiaro, mucinoso); germinali, stromali, metastatici
• Sintomi (spesso tardivi, aspecifici):
  • Distensione/bloating persistente (>12 gg/mese)
  • Dolore pelvico/addominale
  • Sazietà precoce, anoressia, calo ponderale/inspiegabile aumento (ascite)
  • Pollachiuria, urgenza, stipsi
  • Metrorragia post-menopausa
  • Astenia marcata

Diagnosi differenziale: algoritmo clinico

1. Anamnesi + Esame pelvico: utero ingrandito, irregolare, mobile (fibromi) vs massa annessiale fissa, solida, bilaterale (sospetto maligno)
2. Ecografia transvaginale (+ addominale): first-line. Fibromi: masse iperecogene/isoecogene, ben delimitate, "ombra acustica". Ovarico: massa complessa, settazioni, papille, vascolarizzazione color-Doppler (low resistance), ascite
3. Marker tumorali: CA125 (↑ epiteliali, ma anche fibromi, endometriosi, mestruazioni, gravidanza, infiammazione); HE4, ROMA score (migliora specificità)
4. Risonanza Magnetica pelvica: caratterizzazione tessutale, estensione, pianificazione chirurgica
5. Biopsia: solo se imaging equivoco o pianificazione neoadjuvante (rischio seeding)

Trattamento: filosofie opposte

Fibromi: conservativo → chirurgico selettivo

• Asintomatici: sorveglianza ecografica annuale
• Sintomatici lievi: FANS, tranexamico, progestinici, DIU levonorgestrel, analoghi GnRH (breve, pre-op), SPRMs (Ulipristal - sospeso EU per epatotossicità)
• Chirurgia indicata: sintomi refrattari, dimensioni >5-6 cm, crescita rapida, infertilità, compressione
  • Miomectomia (conservativa utero): isteroscopica (sottomucosi), laparoscopica/robotica (intramurali/sottosierosi), laparotomica (multipli/grandi)
  • Isterectomia: definitiva, se procreazione completata, sintomi severi, ricorrenza multipla
  • Embolizzazione arterie uterine (UAE): radiologica, non chirurgica, preserva utero, fertilità dibattuta
  • USgHIFU: ultrasuoni focalizzati MRI-guidati, non invasivo, selezionati

Carcinoma ovarico: chirurgia radicale ± chemioterapia

• Chirurgia stadiamento/citoriduttiva: isterectomia + annessiectomia bilaterale + omentectomia + linfadenectomia pelvica/aortica + appendicectomia + biopsie peritoneali + lavaggi citologici. Obiettivo: malattia residua 0 (R0)
• Chimioterapia adiuvante: Carboplatino (AUC 5-6) + Paclitaxel 175 mg/m² q21d × 6 cicli (standard). Neoadjuvante se citoriduzione primaria non ottimale
• Terapie target: Bevacizumab (anti-VEGF), Inibitori PARP (Olaparib, Niraparib, Rucaparib) — maintenance se BRCA mut/HRD positivo
• Follow-up: CA125 q3m × 2aa, q6m × 3aa, poi annuale + imaging

Messaggio chiave

Sintomi pelvici persistenti >2 settimane → valutazione ginecologica immediata. Ecografia TV risolve >90% diagnosi differenziale. Fibromi = gestione elettiva, personalizzata. Cancro ovarico = urgenza oncologica, centro specializzato (ginecologo oncologo), chirurgia radicale upfront se resecabile.