Sensibilità alla fenilalanina (PKU): segni fisici, sviluppo, neurologici e gestione dietetica

Sensibilità fenilalanina = fenilchetonuria (PKU), rara condizione genetica. Nati senza enzima epatico per abbattere fenilalanina (aminoacido in quasi tutte proteine + alcuni dolcificanti artificiali). Rilevata screening neonatale; dieta speciale previene sintomi. Limitazione permanente fenilalanina necessaria. Eccesso → sintomi lievi-gravi.

Effetti fisici

• Fenilalanina non metabolizzata → livelli salgono sangue/tessuti
• Pelle, alito, urina → odore muffa
• Alte fenilalanina pelle → rash/eczema
• Vomito post-ingestione eccessiva

Effetti sullo sviluppo (bambini non trattati)

• Sviluppo fisico ritardato/lento → microcefalia (testa molto piccola)
• Fenilalanina coinvolta sintesi melanina (pigmento capelli/pelle) → capelli/pelle/occhi più chiari vs familiari

Effetti cognitivo-comportamentali

• PKU non trattata → grave ritardo mentale
• Casi meno gravi: sviluppo ritardato abilità mentali/sociali
• Problemi comportamentali: iperattività, disturbi psichiatrici (auto-mutilazione)

Effetti neurologici

• Convulsioni, tremori
• Movimenti incontrollati braccia/gambe
• Posizioni insolite mani

Gestione

Dieta rigorosa basso-fenilalanina da infanzia = previene gran parte sintomi. Adesione vita intera essenziale.