Voglia di sale e ipotensione: campanello d'allarme per malattia di Addison (insufficienza surrenale)

Un desiderio persistente e intenso di sale, associato a ipotensione (pressione <90/60 mmHg), stanchezza invalidante, vertigini ortostatiche, nausea, iperpigmentazione cutanea (pieghi, cicatrici, gengive), può segnalare malattia di Addison (insufficienza surrenale primaria autoimmune). È rara (40-60 casi/milione), ma diagnosticarla precocemente previene crisi surrenale fatale.

Fisiopatologia: il ruolo dell'aldosterone

Corteccia surrenale distrutta (autoimmunità 80%, TB, HIV, metastasi, emorragia, farmaci) → deficit cortisolo + deficit aldosterone. Aldosterone ↓ → riassorbimento renale Na+ ↓ → natriuresi → ipovolemia → ipotensione, craving sale (tentativo compensatorio), iperkaliemia (K+ non escreto). Cortisolo ↓ → gluconeogenesi ↓, sensibilità catecolamine ↓, risposta infiammatoria disregolata → ipoglicemia, stanchezza, shock da stress minori.

Quadro clinico completo (Addison)

• Maggiori: Stanchezza progressiva, calo peso, ipotensione ortostatica, craving sale, iperpigmentazione (↑ ACTH → stimola melanociti via recettori MSH).
• Minori: Nausea/vomito/diarrea cronica, dolori addominali, mialgie/artralgie, sincope, ipoglicemia (digiuno), depressione/ansia, irregolarità mestruali, perdita peli ascellari/pubici (deficit androgeni surrenali).

Diagnosi: test confermativi

1. Cortisolo basale ore 8: <3 μg/dL (83 nmol/L) fortemente suggestivo; >18 μg/dL (500 nmol/L) esclude.
2. Test stimolazione ACTH (Synacthen 250 μg EV/IM): Cortisolo a 30/60 min <18-20 μg/dL (500-550 nmol/L) = insufficienza surrenale. Oro standard.
3. ACTH plasmatico: Elevato (>100 pg/mL) → primaria (Addison). Basso/normale → secondaria/terziaria (ipofisi/ipotalamo).
4. Autoanticorpi: 21-idrossilasi (positivi 80-90% Addison autoimmune).
5. Elettroliti: Na+ basso, K+ alto (iperkaliemia tipica primaria).
6. Renina plasmatica: Elevata (compenso ipovolemia).

Trattamento: terapia sostitutiva vita intera

• Idrocortisone: 15-25 mg/die divisi (2/3 mattino, 1/3 primo pomeriggio) mima ritmo circadiano. Alternativa: prednisone 3-5 mg die (più lunga emivita, più effetti collaterali metabolici).
• Fludrocortisone (aldosterone sintetico): 0,05-0,2 mg/die → corregge Na+/K+/pressione. Monitoraggio: pressione, edema, K+, renina.
• Educazione paziente: "Regola dello stress": raddoppiare/triplicare idrocortisone per febbre >38°C, infezioni, traumi, interventi, stress emotivo severo. Kit emergenza idrocortisone 100 mg IM (Solu-Cortef) + istruzioni familiari/paramedici. Braccialetto medico (Medical ID).
• Gravidanza: Aumento dose 20-40% 2°/3° trimestre; monitoraggio stretto.

Crisi surrenale: emergenza vita o morte

Precipitata da stress acuto (infezione, trauma, chirurgia, interruzione farmaci) su base insufficienza non trattata/sottotrattata. Ipotensione refrattaria a fluidi, ipoglicemia, iponatriemia severa, iperkaliemia, febbre, confusione/coma. Trattamento immediato: Fluidi EV (salina 0,9% 1L/h), idrocortisone 100 mg EV bolus poi 200 mg/24h infusione continua, correzione glucosio/K+. Mortalità <1% se trattata tempestivamente; >50% se ritardata.

Messaggio: Craving sale + ipotensione + stanchezza cronica = indaga funzione surrenale. Non automedicare con sale; la diagnosi richiede test ormonali. La terapia sostitutiva ben gestita permette vita normale.