Deficit di cobalamina C: malattia genetica del metabolismo della B12

La cobalamina (vitamina B12) richiede enzimi specifici per essere utilizzata. Il deficit di cobalamina C (autosomico recessivo) compromette un enzima chiave → accumulo acido metilmalonico e omocisteina → danno multiorgano.

Presentazione clinica

• Neonati/lattanti: scarso accrescimento, ipotonia, letargia, eruzioni cutanee, cardiopatia, nefropatia, convulsioni, ritardo mentale.
• Bambini più grandi: confusione, problemi comportamentali, memoria, linguaggio, segni neurologici.

Gestione dietetica

Dieta a basso contenuto proteico (evitare latte, carne, uova, legumi, noci) per ridurre substrati che generano metaboliti tossici. Focus su carboidrati, verdure, frutta. Formula ipoproteica per lattanti. Dietista specializzato essenziale.

Terapie adiuvanti

• Iniezioni B12 (non sempre efficaci).
• L-carnitina (produzione energia).
• Betaina (da fonti carboidratiche, riduce omocisteina).
• Pasti piccoli, frequenti.

Follow-up metabolico specialistico a vita.