Nanismo: cause, tipi e considerazioni sanitarie

Il nanismo è una condizione di bassa statura (altezza adulta ≤147 cm) risultante da condizione medica o genetica. Non è una malattia di per sé ma un esito fenotipico.

Categorie maggiori

• Nanismo disproporzionato: Arti disproporzionati rispetto a tronco.
  • Acondroplasia (mutazione FGFR3) — più comune (70%); accorciamento rizomelico, macrocefalia, lordosi lombare.
  • Ipocondroplasia, pseudoacondroplasia, displasia diastrofica, displasia spondiloepifisaria.
• Nanismo proporzionato: Tronco e arti proporzionalmente piccoli.
  • Deficit ormone crescita (GHD), deficit IGF-1.
  • Nanismo primordiale (genetico: PCNT, ORC1, ecc.).
  • Sindrome Turner, Noonan, Russell-Silver.
  • Malnutrizione cronica, malassorbimento, malattia renale/epatica, eccesso glucocorticoidi.

Problemi sanitari associati

• Scheletrici: Stenosi spinale, cifosi, artrite, curvatura.
• Neurologici: Stenosi forame magno (acondroplasia), idrocefalo.
• Respiratori: Malattia polmonare restrittiva, apnee sonno.
• Cardiac: Anomalie valvolari, cardiomiopatia (alcune sindromi).
• ORL: Otiti ricorrenti, ipoacusia.
• Dentali: Affollamento, malocclusione.

Gestione

• Multidisciplinare: genetica, ortopedia, neurochirurgia, pneumologia, ORL, FT/OT.
• Ormone crescita per GHD, alcune forme sindromiche.
• Decompressione chirurgica per stenosi spinale.
• Ausili adattivi, accessibilità, supporto psicosociale.

Persone con nanismo conducono vite piene. Linguaggio rispettoso: "persona con nanismo", "bassa statura", "little person" (preferito da molti). Evitare "nano" (dispregiativo).