Epilessia: Cause, Tipi Crisi, Diagnosi e Differenziale "Crisi"
Epilessia è un disturbo neurologico cronico definito da ≥2 crisi non provocate >24 ore aparte (o 1 crisi con alto rischio ricorrenza).
Manifestazioni Crisi (Classificazione ILAE 2017)
- Inizio Focale: Consapevole / compromessa consapevolezza; motorio (automatismi, tonico, clonico) o non-motorio (sensoriale, autonomo, emozionale).
- Inizio Generalizzato: Tonico-clonico, assenza, mioclonico, tonico, atonico, spasmi epilettici.
- Inizio Sconosciuto: Dati insufficienti.
Eziologie (Epilessia)
- Strutturale: Ictus, TBI, tumore, displasia corticale, sclerosi ippocampale, lesione perinatale.
- Genetica: Canalopatie (SCN1A, KCNQ2), sindromi mendeliane, rischio poligenico.
- Infettiva: Neurocisticercosi, TB, HIV, encefalite virale (HSV, VZV).
- Metabolica: Ipoglicemia, iponatremia, insufficienza epatica/renale, disturbi mitocondriali.
- Immunitaria: Encefalite autoimmune (NMDA-R, LGI1), Rasmussen.
- Sconosciuta: Criptogenetica (presunta genetica/strutturale non ancora identificata).
"Crisi" Non-Epilettiche (Diagnosi Differenziale)
| Categoria | Condizioni Che Mimano Crisi |
|---|
| Cardiovascolare | Sincope (vasovagale, aritmia, ortostatica), POTS |
| Neurologico | Aura emicrania, TIA, disturbi movimento (tic, distonia), narcolessia/cataplessia |
| Psichiatrico | Crisi Non-Epilettiche Psicogene (PNES), attacchi panico, disturbo conversione |
| Metabolico/Tossico | Ipoglicemia, iponatremia, astinenza alcol/benzo, tossicità farmaci |
| Sonno | Parasonnie (terrore notturno, disturbo comportamento REM) |
Workup Diagnostico
- Anamnesi dettagliata (resoconto testimone cruciale) – strumento #1.
- EEG routine (veglia/sonno) – può essere normale; ripetere, ambulatoriale, video-EEG.
- RM Cerebrale (protocollo epilessia: tagli sottili coronali ippocampo).
- Esami: glucosio, elettroliti, Ca/Mg, renale/epatico, tox screen, prolattina (post-ictale).
- Pannello genetico se esordio precoce, storia familiare, tratti sindromici.
Video-EEG monitoring è gold standard per classificazione e differenziazione PNES. Tratta la causa; AED sopprimono crisi, non curano epilessia (eccetto chirurgia per lesioni focali).