Macroglossia: Cause da Acromegalia ad Amiloidosi

Definizione

Macroglossia è ingrossamento lingua oltre confini anatomici normali. Può essere vera (ingrossamento istologico) o relativa (lingua normale in cavità orale piccola).

Classificazione Eziologica

Categoria	Condizioni	Meccanismo
Infiltrativa	Amiloidosi (AL), ipotiroidismo/mixedema, sarcoidosi	Deposizione proteine/glicosaminoglicani
Neoplastica	Linfoma, emangioma, linfangioma, carcinoma squamoso	Effetto massa
Sviluppo/Congenita	Sindrome Beckwith-Wiedemann, Down, mucopolisaccaridosi	Segnalazione sovracrescita genetica
Endocrina	Acromegalia (eccesso GH/IGF-1), cretinismo	Ipertrofia tessuti molli e ossei
Infiammatoria/Infettiva	Angioedema (deficit C1 inibitore, ACE-inibitori), angina Ludwig	Edema, cellulite
Iatrogena	Fibrosi post-radioterapia, chirurgia	Cicatrici, retrazione
Idiopatica	Macroglossia isolata	Sconosciuto

Conseguenze Cliniche

• Ostruzione vie aeree (specie supino)
• Disfagia, disartria, scialorrea
• Malocclusione, morso aperto, prognatismo
• Impatto psicosociale

Workup

Anamnesi, esame obiettivo, imaging (RMN/TC), esami mirati (TSH, elettroforesi proteine siero/urine, test genetici per sindrome), biopsia se eziologia infiltrativa sospetta.

Trattamento

• Trattare causa sottostante (tiroxina, chemioterapia, concentrato C1-INH).
• Riduzione chirurgica (glossectomia parziale) per compromissione funzionale.
• Gestione vie aeree: posizionamento, ventilazione non invasiva, tracheostomia se critico.