Comprendere le crisi epilettiche: cause, sintomi, tipi e opzioni trattamento

Una crisi è un episodio transitorio di attività neuronale anormale, eccessiva, sincrona nel cervello. Non è una malattia in sé ma sintomo di una perturbazione neurologica sottostante. L'epilessia è diagnosticata quando una persona ha ≥2 crisi non provocate >24 ore aparte (o una con alto rischio ricorrenza). Ecco una panoramica completa.

Sintomi crisi per dominio

• Motori: tonici (irrigidimento), clonici (scatti), tonico-clonici (grand mal), mioclonici (scatti brevi), atomici (drop attacks), automatismi (leccamento labbra, manipolazione).
• Sensoriali: visivi (lampi, colori), uditivi (ronzio), olfattivi (gomma bruciata), gustativi, somatosensoriali (formicolio, intorpidimento).
• Cognitivi: confusione, lacune memoria, déjà vu/jamais vu, arresto linguaggio, afasia.
• Emotivi: paura, ansia, panico, euforia, rabbia.
• Autonomici: vampate, pallore, sudorazione, piloerezione, cambiamenti FC/PA, incontinenza urinaria.

Classificazione crisi (ILAE 2017)

1. Esordio focale (inizia in un emisfero)

• Focale consapevole (coscienza intatta)
• Focale con compromissione consapevolezza
• Focale motorio / non motorio
• Può evolvere in tonico-clonico bilaterale

2. Esordio generalizzato (reti bilaterali dall'inizio)

• Tonico-clonico (grand mal)
• Assenza (petit mal) — breve fissità, spike-wave 3 Hz
• Mioclonico, tonico, atomico, spasmi epilettici (spasmi infantili)

3. Esordio sconosciuto

• Testimoniato ma esordio incerto; può essere riclassificato dopo.

Cause / Eziologie comuni

• Strutturali: ictus, tumore, trauma cranico, malformazione corticale, sclerosi ippocampale (sclerosi mesiale temporale).
• Genetiche: canalopatie (SCN1A, KCNQ2), disturbi neurosviluppo, sindromi epilettiche mendeliane.
• Infettive: meningite, encefalite, neurocisticercosi, HIV, CMV.
• Metaboliche: ipoglicemia, iponatremia, ipocalcemia, insufficienza epatica/renale, disturbi mitocondriali.
• Immuni: encefalite autoimmune (NMDA-R, LGI1, CASPR2).
• Tossiche/Astinenza: astinenza alcol, astinenza benzodiazepine, stimolanti, isoniazide, teofillina.
• Sconosciute (criptogeniche): ~30–40%.

Diagnosi

• Anamnesi: descrizione dettagliata evento (video testimone inestimabile).
• EEG: scariche epilettiformi interictali; registrazione ictale se catturata.
• RM encefalo (protocollo epilessia): lesioni strutturali, sclerosi, malformazioni.
• Esami lab: glucosio, elettroliti, funzionalità renale/epatica, tossicologia, pannello autoimmune se indicato.
• Test genetici: per esordio precoce, sindromiche, o casi refrattari.

Trattamento

• Farmaci anti-crisi (ASM): ~70% raggiunge libertà crisi su primo/secondo farmaco. Scelta per tipo crisi, sindrome, comorbidità, profilo effetti collaterali, interazioni, potenziale gravidanza.
• Chirurgia: resettiva (lobectomia temporale), ablazione laser, neuromodulazione (VNS, RNS, DBS) per epilessia focale farmaco-resistente.
• Dietetico: dieta chetogenica, Atkins modificato — specialmente per epilessia refrattaria pediatrica.
• Rescue acuto: benzodiazepine (lorazepam, midazolam, diazepam rettale/nasale).

Primo soccorso crisi tonico-clonica

• Mantenere calma. Cronometrare.
• Proteggere testa, liberare area. NON trattenere o mettere nulla in bocca.
• Rotare in posizione recupero dopo fine convulsioni.
• Chiamare 112 se: >5 min, ricorrenti senza recupero, prima crisi, lesione, gravidanza, acqua, difficoltà respirazione dopo.

L'epilessia è gestibile. Con diagnosi corretta, trattamento su misura, e aggiustamenti stile vita, la maggior parte delle persone raggiunge buon controllo crisi e qualità vita.