Distrofopatia: comprendere distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Le distrofopatie sono disordini recessivi legati all'X causati da mutazioni del gene DMD, risultanti in distrofina carente o difettosa—proteina che lega il citoscheletro muscolare alla matrice extracellulare.
Spettro clinico
- Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): nessuna distrofina funzionale; esordio 2–5 anni; sedia a rotelle in età adolescenziale; coinvolgimento cardiaco e respiratorio
- Distrofia muscolare di Becker (BMD): funzione distrofina parziale; esordio più tardivo, progressione più lenta
- Forme intermedie esistono tra questi fenotipi
Gestione
- Corticosteroidi (deflazacort, prednisone) rallentano progressione
- Fisioterapia e terapia occupazionale
- Sorveglianza cardiaca (ACE-inibitori, beta-bloccanti)
- Supporto respiratorio (ventilazione non invasiva, cough assist)
- Terapie exon-skipping (eteplirsen, golodirsen) per mutazioni ammissibili
- Terapia genica (delandistrogene moxeparvovec) approvata per DMD
Prognosi
DMD: sopravvivenza fino ai 30 anni con cura multidisciplinare moderna. BMD: aspettativa vita quasi normale. Cure multidisciplinari complete ottimizzano qualità vita.