Osteocondroma: Cause, Genetica e Rischio Trasformazione Maligna

Gli osteocondromi sono proiezioni ossee rivestite da cartilagine (esososi) originanti dalla periferia della placca di crescita. Patogenesi:

• Sporadico (80%): Lesione solitaria; nessuna storia familiare. Mutazioni somatiche EXT1/EXT2 in cellule percondrali.
• Esostosi Multiple Ereditarie (HME): Autosomico dominante; mutazioni germline EXT1 (60%) o EXT2 (30%) → sintesi eparan solfato compromessa → proliferazione condrociti disregolata. Lesioni multiple, spesso metafisarie.
• Secondario: Associato a malattia Ollier (encondromatosi) o sindrome Maffucci (encondromi + emangiomi).

Trasformazione Maligna: HME porta 1–5% rischio lifetime condrosarcoma (vs. <1% solitario). Fattori rischio: lesioni pelviche/scapolari, cappuccio cartilagineo >1,5–2 cm in adulti, crescita rapida, dolore.

Sorveglianza: Esame clinico annuale; RM se spessore cappuccio o sintomi cambiano. Resescazione indicata per lesioni sintomatiche o sospetta malignità.