Disturbo Neuropatia Uditiva Spettro: Diagnosi, Cause e Gestione

Il disturbo neuropatia uditiva spettro (ANSD) implica normale funzione cellule ciliate esterne (OAE presenti) ma trasmissione neurale interrotta (ABR anomalo), portando a scarsa percezione linguaggio sproporzionata a soglie tonali pure.

Fisiopatologia

• Presinaptico: Difetto sinapsi a nastro cellula ciliata interna (es. mutazioni OTOF).
• Postsinaptico: Dis mielinizzazione o perdita nervo uditivo.
• Centrale: Deficit elaborazione tronco encefalico o corticale.

Eziologie

• Genetica (~40%): OTOF, GJB2, altri; autosomica recessiva comune.
• Perinatale: Iperbilirubinemia (kernittero), prematurità, ipossia, esposizione aminoglicosidi.
• Acquisita: Immuno-mediata, neurodegenerativa, traumatica, neoplastica.

Caratteristiche Cliniche

• Difficoltà linguaggio-in-rumore ben peggiore di quanto predicano soglie silenziose.
• Udito fluttuante; "sentire ma non capire".
• Può avere audiogramma tonale normale inizialmente.
• Problemi equilibrio se nervo vestibolare coinvolto.

Batteria Diagnostica

1. Emissioni otoacustiche (OAE) – presenti (amplificatore cocleare intatto).
2. Risposta tronco encefalico uditiva (ABR) – assente o severamente anomala.
3. Timpanometria – normale (orecchio medio libero).
4. Riflessi acustici – assenti o elevati.
5. Audiometria tonale e vocale.
6. Test genetico (pannello OTOF) se congenito.

Gestione

• Apparecchi acustici: Prova; beneficio variabile per discoordinazione neurale.
• Impianti cocleari: Gold standard per ANSD severo; bypassa discoordinazione neurale. Migliori esiti se impiantati <3 anni (congenito).
• Sistemi FM/DM: Migliorano rapporto segnale-rumore in rumore.
• Terapia logopedica: Training uditivo, cue visive (cued speech, supporto segni).
• Riabilitazione equilibrio se coinvolgimento vestibolare.

Prognosi

Variabile. Alcuni lattanti (iperbilirubinemia-correlati) migliorano spontaneamente a 12-24 mesi. Forme genetiche tipicamente persistenti. Intervento precoce critico per sviluppo linguaggio.