Daltonismo nei Bambini: Tipi, Cause, Diagnosi e Gestione

Il deficit visione colori (comunemente chiamato daltonismo) resulta da assenza o alterazione fotopigmenti coni retinici. È più spesso ereditato in pattern X-linked recessivo, colpendo circa 8% maschi e 0,5% femmine discendenza nord-europea.

Tipi Deficit Ereditato

Difetti Rosso-Verde (Più Comuni)

• Protanopia/Protanomalia: Difetto coni L (sensibilità rosso). Rossi appaiono più scuri; confusione con verdi e marroni.
• Deuteranopia/Deuteranomalia: Difetto coni M (sensibilità verde). Verdi confusi con rossi e marroni.

Difetti Blu-Giallo (Tritanopia/Tritanomalia)

Difetto coni S (sensibilità blu). Raro e spesso acquisito piuttosto che ereditato.

Acromatopsia Completa

Assenza totale funzione coni. Visione scala grigi, accompagnata da fotofobia severa e nistagmo.

Cause Acquisite

Perdita visione colori può anche svilupparsi dopo nella vita per:

• Malattia nervo ottico (glaucoma, neurite ottica)
• Malattia retinica (degenerazione maculare, retinopatia diabetica)
• Lesioni SNC (ictus, tumore)
• Farmaci (idrossiclorochina, etambutolo)
• Esposizione chimici tossici (disolfuro carbonio, stirene)

Diagnosi e Gestione

Strumenti screening includono tavole Ishihara e test Farnsworth D-15. Test genetico disponibile per forme ereditarie. Non esiste cura per daltonismo congenito. Gestione foca su strategie adattive: materiali artistici etichettati, app smartphone, materiali alto contrasto, consulenza carriera per professioni richiedenti discriminazione colori accurata (es. pilota, elettricista, designer).