Colore occhi: genetica, melanina e variazioni

Il colore degli occhi è un tratto poligenico—influenzato da molteplici geni, con OCA2 (cromosoma 15) come determinante principale. Regola la produzione di melanina nello stroma irideo.

Tipi melanina e colore

Melanina	Contributo colore	Esempi
Eumelanina (nero-marrone)	Alta = marrone/nero; moderata = verde/nocciola	Marrone, nero, verde, nocciola
Feomelanina (rosso-giallo)	Alta con bassa eumelanina = ambra/verde	Ambra, verde, nocciola
Melanina minima	Scattering Rayleigh fibre collagene	Blu, grigio

Complessità genetica

• OCA2 regola espressione TYR e TYRP1.
• Variante HERC2 introne 86 influenza fortemente espressione OCA2.
• Almeno 10 altri geni contribuiscono (TYR, SLC24A4, TYRP1, IRF4, ecc.).
• Non mendeliano semplice; due genitori occhi blu possono avere figlio occhi marroni.

Variazioni notevoli

• Eterocromia: iridi colori diversi (genetica, trauma, Waardenburg, Horner).
• Albinismo: melanina minima → occhi molto chiari blu/rosa/rossi (visibilità vasi), fotofobia, acuità ridotta.

Il colore occhi si stabilizza a 1-3 anni; cambiamenti sottili possono avvenire con età, farmaci, malattie.