Tratti legati al sesso: perché più comuni nei maschi?

Basi eredità X-linked

Geni per tratti legati al sesso risiedono su cromosoma X. Maschi (46,XY) hanno solo un cromosoma X (emizigoti), mentre femmine (46,XX) ne hanno due.

Tratti X-linked recessivi

Se un maschio eredita allele recessivo malattia sul suo singolo X, esprime il tratto perché nessun secondo X porta allele dominante normale per mascherarlo. Una femmina ha bisogno di due copie allele recessivo (una su ogni X) per esprimere il tratto—evento molto più raro.

Esempi

• Emofilia A e B
• Distrofia muscolare Duchenne
• Daltonismo rosso-verde
• Deficit glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)

Tratti X-linked dominanti

Più rari; colpiscono entrambi sessi ma spesso più severi in maschi (es. Sindrome Rett, rachitismo ipofosfatemico X-linked).

Rilevanza clinica

Comprendere ereditarietà X-linked guida consulenza genetica, test portatori, e diagnosi prenatale per famiglie affette.