Emofilia: cause, tipi, sintomi e trattamenti moderni
Emofilia è un disordine emorragico X-linked recessivo causato da fattori della coagulazione carenti o difettosi. Colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine sono tipicamente portatrici.
Tipi principali
- Emofilia A (Classica): Deficit Fattore VIII — ~80% casi.
- Emofilia B (Malattia di Christmas): Deficit Fattore IX — ~20% casi.
Modello ereditario
- Maschi (XY) affetti; femmine (XX) solitamente portatrici asintomatiche.
- Femmine portatrici possono avere sintomi emorragici lievi.
- ~30% casi da mutazioni spontanee senza storia familiare.
Classificazione gravità
| Livello Fattore | Gravità | Pattern Emorragico |
|---|
| <1% | Severa | Emorragie spontanee articolari e muscolari |
| 1‑5% | Moderata | Emorragie dopo trauma minore |
| 5‑40% | Lieve | Emorragie solo dopo chirurgia o trauma maggiore |
Sintomi comuni
- Emartrosi (emorragie articolari) portando a artropatia cronica
- Ematomi muscolari e, raramente, emorragia intracranica pericolosa per la vita
- Sanguinamento prolungato dopo tagli, lavoro dentale, o chirurgia
Opzioni trattamento moderne
- Terapia sostituzione fattore: Concentrati Fattore VIII/IX ricombinanti o plasma-derivati (profilattici o on-demand).
- Emicizumab (Hemlibra): Anticorpo bispecifico che mima funzione FVIIIa; profilassi sottocutanea per Emofilia A (con o senza inibitori).
- Terapia genica: Opzioni emergenti come valoctocogene roxaparvovec (Em A) ed etranacogene dezaparvovec (Em B).
- Terapie adiuvanti: Desmopressina (per Em A lieve), antifibrinolitici (acido tranexamico) per emorragie mucosali.
Modello cura completo
Centri Trattamento Emofilia (HTC) forniscono gestione multidisciplinare comprendente ematologia, fisioterapia, ortopedia, genetica, e supporto psicosociale — ottimizzando esiti e qualità di vita.