Fenotipo Bombay: Quando Genitori AB Hanno un Figlio Gruppo O
Il Fenotipo Bombay (hh)
Una discrepanza del gruppo sanguigno ABO estremamente rara dove genitori geneticamente AB possono avere un figlio fenotipicamente O.
Meccanismo
- L'antigene H (precursore) è richiesto per sintesi antigeni A/B.
- Il gene FUT1 (cromosoma 19) codifica H-transferasi. hh omozigote → nessun antigene H su globuli rossi o secrezioni.
- Senza H, le transferasi A/B non possono aggiungere loro zuccheri → globuli rossi tipizzano come O.
- Ma genotipo al locus ABO può essere A, B, o AB.
- Siero contiene anti-H (oltre ad anti-A, anti-B) → può ricevere solo sangue hh (Bombay).
Ereditarietà
Autosomica recessiva. Genitori tipicamente portatori eterozigoti Hh con normale espressione A/B. Figlio eredita hh → fenotipo Bombay.
Significato Clinico
- Trasfusione: Compatibile solo con donatori Bombay (rari; registri internazionali esistono).
- Prenatale: Può causare confusione discrepanza ABO.
- Prevalenza: ~1 su 10.000 in India (più alto in alcune popolazioni); ~1 su 1.000.000 in europei.