Ereditarietà Distrofia Muscolare Duchenne: Rischio Ricorrenza Genitori Portatori

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è X-linked recessiva. Se entrambi i genitori sono portatori (estremamente raro per il padre; richiederebbe padre affetto o mutazione de novo in linea germinale), ogni gravidanza ha:

• 25% figlio affetto (XY, allele DMD mutato).
• 25% figlia portatrice (XX, un allele mutato).
• 25% figlio non affetto.
• 25% figlia non affetta.

In realtà, >99% casi DMD derivano da madre portatrice + padre non affetto. Allora ogni figlio ha 50% rischio DMD; ogni figlia 50% rischio portatrice. Test prenatali (CVS/amniocentesi) e test genetico preimpianto (PGT-M) disponibili.