Atrofia Sistemica Multipla (MSA): sintomi, fisiopatologia e gestione

Atrofia Sistemica Multipla (MSA) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo caratterizzato da accumulo alfa-sinucleina in oligodendrociti (inclusioni citoplasmatiche gliali), portando a fallimento multisistemico.

Domini clinici

• Motorio (Parkinsoniano/Cerebellare): bradicinesia, rigidità, tremore, atassia, instabilità andatura.
• Autonomico: ipotensione ortostatica, ritenzione/incontinenza urinaria, disfunzione sessuale, anidrosi, compromissione termoregolazione.
• Altro: disartria, disfagia, cambiamenti cognitivi, disturbi sonno (RBD), disturbi visivi.

Diagnosi e trattamento

Criteri clinici + RM (atrofia putaminale, segno "hot cross bun"). Nessuna terapia disease-modifying; gestione sintomatica: fludrocortisone/midodrina per ipotensione, levodopa (beneficio limitato), tossina botulinica per distonia, riabilitazione, ausili. Cure multidisciplinari e gruppi supporto vitali per qualità vita.