Malattia di Huntington giovanile: Sintomi, segnali e diagnosi precoce

Sintomi Precoci

• Primi anni: spesso nessun sintomo prominente
• Primi anni scuola: peggioramento scrittura, difficoltà apprendimento nuove abilità
• Più goffi, movimenti più lenti col tempo
• Possibili tremori o fascicolazioni muscolari

Cambiamenti

• Cambiamenti personalità evidenti
• Nuovi e diversi comportamenti
• Cambiamenti linguaggio e abilità verbali

Demenza

Huntington causa demenza = perdita lenta e costante funzioni mentali. Causa cambiamenti personalità e frustrazione. Bambini tentano attività che facevano prima e si upset quando non riescono.

Problemi Motori e Crisi

• Danno neurologico → difficoltà deglutizione, linguaggio, rigidità muscolare
• ~30% bambini con Huntington: crisi regolari (generalizzate tonico-cloniche → perdita coscienza)

Trattamento

Secondo Huntington's Association, farmaci/terapie non rallentano la progressione. Obiettivo: alleviare sintomi.

• Terapia occupazionale, fisica, logopedia
• Farmaci per ridurre rigidità e spasmi muscolari