Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) per Determinazione Sesso Fetale: Come Funziona
NIPT: Screening Anomalie Cromosomiche e Sesso Fetale
Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), o screening DNA libero (cfDNA), analizza frammenti DNA fetale circolanti nel sangue della persona in gravidanza. Questi frammenti originano dalla placenta.
Come Viene Determinato il Sesso Fetale
- NIPT Standard (Cariotipizzazione/Sequenziamento Genoma Intero): Sequenzia tutto cfDNA. Rileva cromosomi extra/mancanti (trisomie 21, 18, 13). Cromosomi sessuali (XX o XY) analizzati simultaneamente → rivela sesso fetale.
- Analisi Mirata Cromosoma Y: Alcuni test rilevano specificamente sequenze cromosoma Y. Presenza = maschio (XY); assenza = femmina (XX).
Accuratezza
- Accuratezza sesso fetale: >99% dopo 10 settimane gestazione.
- Falsi positivi/negativi rari ma possibili (es. gemello evanescente, mosaicismo materno, mosaicismo placentare confinato).
Tempistica
Eseguibile da 9–10 settimane gestazione. Accuratezza determinazione sesso migliora leggermente dopo 10–12 settimane per frazione fetale più alta.
Considerazioni Importanti
- NIPT è test screening, non diagnostico. Risultati anomali richiedono test diagnostico confermatorio (villocentesi o amniocentesi).
- Determinazione sesso è finding secondario; scopo primario screening aneuploidia.
- Risultati interpretati da clinico/consulente genetico qualificato.
- Considerazioni etiche: selezione sesso, preferenze disclosure.