Prelievo villi coriali (CVS) per test CMT: tempistica e procedura

Il prelievo villi coriali (CVS) è un test diagnostico prenatale che può rilevare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e altre condizioni genetiche.

Tempistica

Eseguito a 10-13 settimane gestazione (più precoce di amniocentesi a 15-20 settimane).

Procedura

• Approccio transcervicale o transaddominale sotto guida ecografica
• Piccolo campione villi coriali (tessuto placentare) aspirato
• Villi condividono genotipo fetale → analisi DNA per mutazioni CMT note (duplicazione PMP22, MFN2, GJB1, ecc.)

Rischi e considerazioni

• Rischio aborto: ~0,2-0,5% (leggermente superiore ad amniocentesi)
• Non rileva difetti tubo neurale (richiede AFP/amniocentesi)
• Mosaicismo placentare confinato raro ma possibile (falsi +/-)
• Consulenza genetica prima e dopo è essenziale

CVS offre diagnosi precoce per famiglie con mutazioni CMT note.