Screening prenatale integrato (IPS) positivo: significato e passi successivi

Cos'è l'IPS?

Lo Screening Prenatale Integrato combina:

• Primo trimestre (11–13+6 settimane): Ecografia translucenza nucale (NT) + test PAPP-A
• Secondo trimestre (15–20+6 settimane): Quad screen (AFP, hCG, uE3, inibina A)
• Età materna, peso, etnia, stato diabete considerati
• Referto unico dopo il secondo trimestre con stima del rischio per trisomia 21, 18, 13 e difetti del tubo neurale aperti (DTNA)

Interpretazione di un risultato positivo

• "Positivo" = screen-positivo = rischio supera la soglia del laboratorio (es. 1:270 per T21)
• Non è una diagnosi. La maggior parte dei feti screen-positivi è sana (falsi positivi ~5%)
• Valore predittivo positivo (PPV) dipende dal rischio basale: es. a 35 anni PPV per T21 ~1:20; a 25 anni ~1:100

Passi successivi raccomandati

1. Consulenza genetica – revisione risultato, discussione opzioni, valori
2. Test diagnostici (definitivi):
   • CVS (10–13 settimane): Prelievo villi coriali – biopsia placentare. Rischio aborto 0,5–1%. Cariotipo + microarray.
   • Amniocentesi (≥15 settimane): Coltura liquido amniotico. Rischio aborto 0,1–0,3%. Cariotipo + microarray.
3. NIPT (DNA libero fetale): Alta sensibilità/specificità per T21/18/13; non diagnostico. Può essere passo intermedio prima del test invasivo.
4. Ecografia morfologica dettagliata (18–22 settimane): Valutazione marcatori strutturali (osso nasale, cuore, ecc.)

Quadro decisionale

• Se test diagnostico normale → rassicurazione; continuare cure routine
• Se anomalo → consulenza su condizione, prognosi, gestione gravidanza, opzioni interruzione (per legge locale)
• Risorse supporto: consulenti genetici, specialisti MFM, organizzazioni (NDSS, SOFT)

Messaggio chiave

Uno screen positivo significa probabilità aumentata, non certezza. Hai tempo per raccogliere informazioni e fare scelte informate.