Salute e malattia
Il DNA, o acido desossiribonucleico, è universalmente noto come il blocco fondamentale della vita. Queste molecole contengono un codice genetico che detta l'attività cellulare e lo sviluppo biologico in quasi tutti gli organismi viventi. Il DNA è trasmesso dai genitori e ereditato dalla prole. Dettano tratti specifici, dall'aspetto alla durata probabile della vita. Il genoma umano completo è composto da circa tre miliardi di molecole di DNA.
Gli esseri umani ricevono un set completo di geni dalla madre e un altro dal padre. I geni sono sequenze di nucleotidi che contengono informazioni per costruire e mantenere le cellule. I geni possono dettare colore della pelle, tipo di corpo, personalità e persino QI. In totale, gli umani hanno circa 30.000 geni diversi distribuiti su 46 cromosomi. Ogni cromosoma contiene leggermente meno di 1.000 geni.
Il DNA è avvolto in cromosomi nel nucleo di una cellula. A parte le cellule riproduttive, ogni cellula contiene 46 cromosomi lineari. Delle 23 paia di cromosomi (46 totali), 22 sono simili per dimensioni, forma e contenuto genetico. Questi sono gli autosomi. La 23ª coppia è il cromosoma sessuale. È composta da due cromosomi X o una combinazione XY e determina il sesso. Cellule con due X danno femmine, con X e Y danno maschi.
Quattro basi chimiche compongono il codice DNA: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). I paia di basi si creano quando A si accoppia con T e C con G. Questi paia si legano a una molecola di fosfato e una di zucchero, creando una struttura più grande chiamata nucleotide. I nucleotidi si dispongono in formazioni a spirale chiamate doppie eliche. La doppia elica è costruita come una scala: i pioli sono paia di basi (A&T o C&G) e i montanti sono molecole di zucchero e fosfato.
La replicazione del DNA è critica per le nuove cellule. Tutte le nuove cellule devono avere una copia esatta del DNA presente nelle cellule d'origine. Una copia del "progetto" ereditario è importante perché dirige l'attività cellulare e lo sviluppo biologico complessivo. Fortunatamente, ogni filamento della doppia elica può servire come modello per la duplicazione.
Il sequenziamento del DNA è unico negli umani. A parte rari casi di gemelli identici, nessue due persone condividono lo stesso DNA esatto. Tuttavia, dei circa tre miliardi di paia di basi che completano il genoma umano, oltre il 99% sono uguali in tutti. Il parente vivente più vicino, lo scimpanzé, condivide il 96% del nostro DNA. Nonostante l'alta comparazione, umani e scimpanzé hanno ancora 40 milioni di molecole di DNA diverse.
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