Microcefalia Congenita: Cause, Rischi e Gestione

Microcefalia = circonferenza cranica >2 DS sotto media per età/sesso (o <3° percentile).

Cause Congenite

• Genetiche: Cromosomiche (Down, Patau), monogeniche (ASPM, MCPH1, vie Zika-correlate), sindromi (Seckel, Smith-Lemli-Opitz).
• Infezioni (TORCH): Zika, CMV, rosolia, toxoplasmosi, HSV, sifilide, varicella.
• Teratogeni: Alcol (FASD), farmaci (valproato, warfarin), radiazioni, mercurio.
• Fattori materni: Malnutrizione, PKU non controllato, diabete, ipossia.
• Insufficienza placentare: IUGR con fallimento brain sparing.

Cause Acquisite (Postnatali)

• Trauma, ictus, meningite/encefalite, danno ipossico-ischemico, disordini metabolici, condizioni neurodegenerative.

Conseguenze

• Disabilità intellettiva, ritardo sviluppo, crisi, paralisi cerebrale, perdita vista/udito.
• Severità correlata con grado microcefalia ed eziologia.

Gestione

• Intervento precoce (PT, OT, ST).
• Educazione speciale, tecnologia assistiva.
• Controllo crisi, gestione tono.
• Consulenza genetica per famiglia.
• Team multidisciplinare (neurologia, genetica, sviluppo).

Nessuna cura; cure di supporto massimizzano potenziale.