Spasmi Infantili (Sindrome West): Prognosi, Risposta Trattamento e Esiti
Fattori Prognostici
- Età esordio: <4 mesi → migliore; >6 mesi → peggiore.
- Eziologia:
- Sintomatica (strutturale/metabolica/genetica): Prognosi segue causa sottostante.
- Criptogenica (nessuna causa trovata, sviluppo normale prima esordio): Migliore.
- Complesso Sclerosi Tuberosa (TSC): Vigabatrin altamente efficace; trattamento precoce migliora neurosviluppo.
- Ipsiaritmia su EEG: Ipsiaritmia persistente dopo trattamento → peggiore esito cognitivo.
- Risposta trattamento: Cessazione spasmi + risoluzione ipsiaritmia = miglior predittore.
- Stato sviluppo all'esordio: Sviluppo normale prima → migliore.
Trattamento
- Prima linea: Terapia ormonale – ACTH (corticotropina) o corticosteroidi orali ad alte dosi (prednisolone/prednisone). Vigabatrin (specialmente TSC).
- Seconda linea: Dieta chetogenica, topiramato, zonisamide, valproato, levetiracetam.
- Chirurgia: Resessione focale se lesione strutturale.
Statistiche Esiti
- Libertà da spasmi: ~50–70% con terapia prima linea.
- Epilessia successiva: 50–90% sviluppano altri tipi crisi (spesso Lennox-Gastaut).
- Compromissione neurosviluppo: ~70–90% hanno disabilità intellettuale / autismo / problemi comportamentali; severità correla con eziologia e ritardo trattamento.
- Esito normale: ~10–20% (maggiormente criptogenici, trattati precocemente).
Importanza Critica Trattamento Precoce
Ogni settimana spasmi non trattati correla con peggiore esito cognitivo. "Il tempo è cervello." Referto urgente a neurologo pediatrico; EEG entro giorni.
Cura Multidisciplinare
- Neurologo pediatrico/epilettologo.
- Pediatria dello sviluppo, FT/OT/SLT.
- Genetica (pannello, microarray, test TSC).
- Supporto famiglia, servizi intervento precoce.