Ereditarietà anemia falciforme: pattern autosomici recessivi, rischi portatori e pianificazione riproduttiva

L'anemia falciforme (SCD) segue eredità autosomica recessiva. La mutazione gene HBB (Glu6Val) produce emoglobina S (HbS).

Genotipo-Fenotipo

• HbAA: Normale (nessun tratto)
• HbAS: Tratto falciforme (portatore) – solitamente asintomatico
• HbSS: Anemia falciforme (severa)
• HbSC, HbSβ⁺/⁰-talassemia: Eterozigoti composti – gravità variabile

Incrocio portatori genitori (AS × AS)

Ogni gravidanza:

• 25% HbAA (non affetto)
• 50% HbAS (portatore)
• 25% HbSS (malattia)

Altri incroci

• AS × AA → 50% portatore, 0% malattia
• AS × SS → 50% portatore, 50% malattia
• SS × SS → 100% malattia

Implicazioni

• Screening neonatale identifica lattanti affetti precocemente.
• Test portatori per coppie a rischio permette pianificazione riproduttiva (PGT-M, diagnosi prenatale).
• Tratto falciforme (AS) conferisce resistenza malaria ma rare complicanze (carcinoma midollare renale, rabdomiolisi da sforzo).

Consulenza genetica essenziale per famiglie con SCD o tratto.